【导读】在我国的广东、广西、海南、香港、福建等地方是地中海贫血疾病的高发区。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。想了解更多关于地中海贫血基因的知识？且听妈网百科给大家讲述详细的科普知识。
地中海贫血，是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，同时也是一种易防难治的遗传性疾病。地中海贫血的临床症状不一，大多数表现为慢性进行性溶血性贫血。该病主要的临床症状有三种类型，分为轻型、中间型和重型。那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢？下面妈网百科为你整理了一些治疗地中海贫血的方法。
1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。
2、红细胞输注
中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫，不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3、脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好，对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
4、造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
5、铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。也可以加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，但是偶尔还是会发生轻微过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
什么是地中海贫血?
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病，它给患者的生活以及家庭都带来了负担，我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防，预防疾病的发生是最重要的。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。
2.α地中海贫血人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地中海贫血。
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